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A Girl Scout and her Quest to Educate about TMPRSS3

Today, there is an entire website dedicated solely to TMPRSS3 with helpful resources, information and, yes, those same early studies Susan discovered while trying to learn about her daughter’s condition.

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By Kirsten Ballard

15 years ago, Susan learned her daughter, Lily, had a hearing disorder. She decided to do genetic testing to learn more about her daughter’s condition.

“After a couple thousand dollars, it was inconclusive,” she remembers. Doctors told her that she’d probably never know.

“When someone says that kind of thing to me, I say, ‘Oh, I will know.’”

Through her determination, she was connected with a researcher at Harvard who ran more tests with a new gene chip. The results came back as TMPRSS3.

Little was known about the condition – it was nonsyndromic, meaning Lily wouldn’t have other challenges like vision loss or stomach problems. At the time, there were only two or three studies on TMPRSS3 being done in Europe. Susan reached out to the researchers to learn more but her search was not especially fruitful.

Today, there is an entire website dedicated solely to TMPRSS3 with helpful resources, information and, yes, those same early studies Susan discovered while trying to learn about her daughter’s condition.

In fact, the website was created by Lily herself, as part of Lily’s Gold Award project for Girl Scouts.

Lily has been in Girl Scouts since she was in second grade. “I just think the opportunities that I get [with Girl Scouts] are really awesome. Like this Gold Award and going to camps, earning badges and learning tons of new things and getting to help others,” she says. “I think those things are really important and that you should be involved as a person within your community as you grow and Girl Scouts is a good way to achieve that.”

She earned her Silver Award when she was in middle school and also focused that project on advocacy and accessibility.

“My troop went to the Girl Scout properties around the state and looked into the accessibility for both physical and invisible disabilities,” she says. They provided recommendations from quick fixes like wheelchair accessible benches and flashing fire alarms to longer term improvements. “We got a lot of camps to add…really great things to help kids with disabilities.”

When it was time to earn her Gold, Lily knew she wanted to work on something she was passionate about and impacted her daily life. Her hearing loss immediately came to mind.

Lily received cochlear implants when she was 10 months old. She didn’t know a lot about TMPRSS3 and realized the lack of information was a barrier.

“I’ll create a resource that will help achieve better accessibility for people with TMPRSS3 and researchers and bring more awareness about the gene,” she had decided. “I thought a website is a really good modern way to [accomplish this]. It’s accessible whether you live across the world or in the US, like I do.”

She began by researching, first looking up the researchers and studies done on the gene. She slowly began to unearth resources that already existed. “My [website] was the first of its kind with this accessible and easy to understand language versus complex research studies that the everyday person might not understand,” Lily says.

Along the way, she learned a lot about her own diagnosis and hearing loss in general.

“I learned how complex the genes behind [TMPRSS3] are. It’s really interesting the research being done on genetics and hearing loss,” she says. “I found out a lot of audiologists and people involved in hearing loss research aren’t understanding or getting the knowledge on genetic hearing loss, even though it impacts cochlear implantation and listening and spoken language. I thought it was astounding that people don’t even know about it.”

Lily has made websites before for school projects but nothing to this extent. She focused a lot on the search engine optimization (SEO) of her website and learned how linking in articles and referencing her site affects the placement in Google search. Currently, Lily’s site is the second resource on TMPRSS3.

“It was really cool to see what goes into building a website, what you need to do, what to do to get it ranked higher and what content you put on there,” she says.

From brainstorming to launching the site, Lily worked on the project for almost a year. Now that the site is live, Lily will submit her Gold Award paperwork and meet with the Girl Scout committee.

She’s a little nervous about presenting her project but confident in her work. “I feel like my project is very good and has impacted a lot of people and I’ve really made sure that it meets the standards for the Gold Award.”

Part of the standards is ensuring the project lives on, which Lily certainly has done. She has future plans for her website and has met with universities to talk about the gene, her experience and her site.

“Even if she gets a Gold Award, she’ll have quite a few commitments to keep her going,” says Susan.

As for Lily’s future, she will begin to look at colleges in the next year and is exploring many different pathways.

“I do like science, I go to a science-focused high school, so I do want to go into science. I’m not sure exactly which field, but this project has definitely shown me a world into hearing loss and what careers I might be able to do in the future. So that’s pretty cool.”

Una Girl Scout y su búsqueda de conocimiento del gen TMPRSS3

Hace 15 años que Susan se enteró de que su hija Lily tenía un trastorno auditivo y decidió que le realizaran pruebas genéticas para conocer mejor esta afección.

«Tras invertir unos dos mil dólares, el resultado no fue concluyente», recuerda. Los médicos le dijeron que probablemente nunca llegaría a conocer la causa.

«Cuando alguien me dice ese tipo de cosas, pienso: Claro que la conoceré».

Con esta determinación se puso en contacto con un investigador de Harvard que realizó más pruebas con un nuevo chip genético. En los resultados apareció el gen TMPRSS3.

Se sabía poco sobre la afección pero no era sindrómica, lo que significa que Lily no sufriría otros problemas, como pérdida de la visión o problemas estomacales. En ese momento, solo se estaban realizando dos o tres estudios sobre el TMPRSS3 en Europa. Susan se puso en contacto con los investigadores para obtener más información pero este acercamiento no fue especialmente fructífero.

Actualmente existe un sitio web dedicado exclusivamente al TMPRSS3 y donde se encuentran recursos útiles, información y los primeros estudios que Susan descubrió cuando trataba de conocer mejor la afección de su hija.

De hecho, el sitio web lo ha creado la propia Lily, como parte del proyecto «Girl Scout Gold Award de Lily».

Lily pertenece a Girl Scouts desde que estaba en segundo curso. «La verdad es que las oportunidades que me ofrece [Girl Scouts] son realmente increíbles, como este premio «Gold Award», acudir a campamentos, ganar insignias, aprender montones de cosas nuevas y poder ayudar a otras personas», asegura. «Creo que son cosas verdaderamente importantes, por lo que debes colaborar con tu comunidad a medida que vas creciendo y Girl Scouts es una buena manera de hacerlo».

Obtuvo su premio «Silver Award» cuando estudiaba secundaria y el proyecto correspondiente también se centró en la defensa de los propios intereses y la accesibilidad.

«Mi tropa visitó las instalaciones de Girl Scouts en todo el estado y analizamos la accesibilidad en cuanto a discapacidades físicas e invisibles», comenta. De esta manera, pudieron facilitar recomendaciones: desde soluciones sencillas, como bancos accesibles para sillas de ruedas y alarmas contra incendios con luces intermitentes, a mejoras a más largo plazo. «Hay muchos campamentos en los que se pueden cosas importantes para ayudar a los niños con discapacidades».

Cuando llegó el momento de obtener su premio Gold, Lily supo que quería trabajar en algo que le apasionara y que tuviera un impacto en su vida diaria. Inmediatamente le vino a la mente su pérdida auditiva.

Lily había recibido implantes cocleares cuando tenía 10 meses. No conocía mucho sobre el TMPRSS3 y se dio cuenta de que la falta de información era una barrera.

«Crearé un recurso que ayude a las personas con TMPRSS3 y a los investigadores a tener una mayor accesibilidad, además de generar una mayor toma de conciencia sobre este gen», decidió. «Pensé que un sitio web era una manera excelente y moderna de lograrlo. Es accesible independientemente del lugar donde vivas, en mi caso, en los Estados Unidos».

Comenzó investigando, primero sobre los investigadores y los estudios realizados sobre el gen y, poco a poco, fue descubriendo los recursos existentes. «Mi sitio web fue el primero de su clase con un lenguaje accesible y fácil de entender, en comparación con otros estudios de investigación complejos que es posible que una persona sin formación especializada no entienda», afirma Lily.

En esta búsqueda, aprendió mucho sobre su propio diagnóstico y la pérdida auditiva en general.

«Conocí la complejidad de los genes involucrados [el TMPRSS3]. La investigación que se está realizando sobre la genética y la pérdida auditiva es verdaderamente interesante», señala. «Descubrí que muchos audiólogos y personas que investigan la pérdida auditiva no entienden ni conocen la pérdida auditiva genética, a pesar de que influya en la implantación coclear y en la escucha y el lenguaje hablado. Me sorprendió muchísimo que ni siquiera supieran de su existencia».

Lily había creado otros sitios web para proyectos escolares pero ninguno con este alcance. Se centró principalmente en la optimización de los motores de búsqueda (SEO) de su sitio web y aprendió la manera en que los enlaces en los artículos y las referencias a su sitio influyen en su posicionamiento al realizar una búsqueda de Google. Actualmente, el sitio de Lily es el segundo recurso sobre el TMPRSS3.

«La verdad es que fue estupendo conocer lo que se necesita para crear un sitio web y lo que se debe hacer para que aparezca en los primeros resultados de una búsqueda y el tipo de contenido que se incluye», añade.

Desde la lluvia de ideas hasta el lanzamiento del sitio, Lily trabajó en el proyecto durante casi un año. Ahora que el sitio está activo, Lily presentará su documentación para el premio Gold Award y se reunirá con el comité de Girl Scouts.

Se siente algo nerviosa ante la presentación del proyecto pero tienen una gran confianza en su trabajo. «Creo que mi proyecto es muy bueno, ha impactado a mucha gente y me he asegurado de que cumple los estándares para obtener el premio Gold Award».

Una parte de los estándares es garantizar que el proyecto permanezca activo, algo que Lily ha conseguido sin ninguna duda. Tiene planes futuros para el sitio web y se ha reunido con representantes de universidades para hablar sobre el gen, su experiencia personal y el sitio.

«Aunque consiga el premio Gold Award, tiene bastantes compromisos para seguir trabajando», concluye Susan.

En cuanto al futuro de Lily, ha comenzado a analizar posibles universidades para el próximo año y las numerosas trayectorias.

«Me gusta la ciencia, por lo que estudio en una escuela secundaria orientada a la ciencia y me dedicaré a ella. No estoy todavía segura del campo pero este proyecto me ha servido para conocer el mundo de la pérdida auditiva y las carreras profesionales que podría seguir en el futuro. No podría estar más contenta».

 

 

 

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